Descifrado el genoma más completo del cáncer para conseguir un diagnóstico más precoz, nuevos tratamientos y mayor efectividad

Fecha: 06-02-2020 - Categoría: Salud


Un consorcio científico internacional acaba de publicar el mapa más completo del genoma de los 38 tumores más frecuentes. No es la solución definitiva pero es un gran paso al frente al que desde la CUS – Coordinadora de Usuarios de la Sanidad queremos darle rellevància que se merece.

El cáncer se produce a partir de determinados daños genéticos que se producen mucho antes de que la enfermedad se manifieste. Existen incluso algunos tipos de tumores en los que las mutaciones pueden llegar aparecer incluso 10 años antes de que se llegue al diagnóstico de la enfermedad.

Los investigadores del Instituto Europeo de Bioinformática del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL-EBI), en Alemania, y del Instituto Francis Crick, en Reino Unido, han identificado mutaciones en tejidos sanos que aparecen hasta 10 años antes de que se el tumor inicie su fase desarrollo y el individuo se predisponga a sufrirlo.

Este estudio ha consistido en analizar el genoma completo de más de 2600 tumores de 38 tipos de cáncer distintos de gran incidencia, como pulmón y mama, antes de que los pacientes diagnosticados recibieran ningún tipo de tratamiento y han conseguido determinar en el tiempo los cambios genómicos que ocurren en el tejido afectado.

Existen ya más de 30 tipos de cánceres de los que se conocen los cambios específicos y la posibilidad de saber cuándo es probable que ocurran y en qué momento lo han hecho. Conociendo esos patrones se tiene una puerta abierta para el desarrollo de pruebas genéticas que permitan identificar los indicios de cáncer mucho antes.

La comprensión del todo el proceso en el que ocurren las mutaciones que finalmente provocan el tumor pueden permitir conocer los mecanismos que provocan la aparición de un tumor ayudar a desarrollar mecanismos de detección precoz
España ha contribuido al proyecto mediante la secuenciación de 95 tumores primarios de leucemia linfática crónica, coordinada por científicos del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), que forma parte del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona.

Los resultados que acaban de conocerse de este proyecto internacional y que se han publicado en Nature y otras revistas permiten dibujar el mapa más completo hasta ahora del genoma del cáncer. Estos resultados se han puesto a disposición de todos los científicos del mundo para que ayudan a la comprensión del desarrollo de la enfermedad y la progresión de los tumores, además de ofrecer nuevas expectativas para diagnósticos más precoces y desarrollo de nuevas terapias. Entre otros aspectos estos avances contribuirán a conocer la razón o razones por las que dos pacientes que sufren tener el mismo tipo de cáncer pueden tener resultados distintos con el mismo tratamiento recibido. Según los datos publicados estas razones están escritas en el ADN de cada uno.

Por tanto, estos hallazgos son determinantes para el desarrollo de la medicina personalizada, una vez que la secuenciación del genoma de un cáncer sea común en el ámbito clínico lo que permitirá el diagnóstico del tipo de tumor con precisión, predecir con más certeza la progresión del tumor y el tratamiento que debe utilizarse.

Desde la CUS - Salud, Consumo y Alimentación celebramos que el impacto a largo plazo del esfuerzo de investigadores a nivel mundial no se tenga en este hallazgo y que la colaboración siga adelante sumando nuevos descubrimientos y generando nuevas sinergias e intercambio de conocimientos que, en definitiva, permitan vencer la enfermedad y curar a millones de personas.